·        ارزیابی تصور ذهنی بیمار، زوج یا خانواده از علت ارجاع به مشاور ژنتیک

·        تشریح علت وجود ناهنجاری ژنتیکی برای فرد یا زوج مشاوره شونده

·        ترسیم شجره فامیلی درحداقل سه نسل

·        بررسی تمامی مدارک پزشکی

·        بررسی عوامل محیطی تاثیرگذار در محیط زندگی و شغلی

·        ارزیابی تاریخچه باروری پدر و مادر

·        تشریح چگونگی تشخیص ناهنجاری ژنتیکی، چگونگی توارث، پیش آگهی و درمان آن

·    تشریح آزمایش های لازم جهت تشخیص زودرس ناهنجاری درحاملگی فعلی یا فرزندانی که در آینده متولد می شوند و یا افراد دیگر فامیل که ممکن است دچار مشکل ژنتیکی باشند.

·    فراهم نمودن حمایتهای لازم از فرد یا زوج مشاوره شونده تا با استفاده از اطلاعاتی که در مشاوره ژنتیک کسب کرده اند و همچنین با در نظرگیری شرایط خانوادگی، مذهبی و اجتماعی خود بهترین تصمیم را درمورد بیماری موجود اتخاذ کنند.